Stefan Mundlos studierte Medizin an der Universität Göttingen, der University of California San Diego (UCSD), der Universität Marburg, am Walter and Eliza Hall Institute in Melbourne und an der Universität Heidelberg. Er absolvierte eine klinische Ausbildung in Pädiatrie und Humangenetik an der Universitätsklinik Mainz. Danach verbrachte er ein Jahr als wissenschaftlicher Mitarbeiter am Murdoch Institute for Research into Birth Defects in Melbourne, Australien, gefolgt von einer Postdoc-Zeit am Department of Cell Biology in Harvard, Boston, USA. Seine Habilitation erhielt er 1997 in Mainz. Im Jahr 1999 wurde er für eine Professur für Humangenetik in Heidelberg nominiert. Im Jahr 2000 zog er nach Berlin. Er ist Direktor des Instituts für Medizin und Humangenetik an der Charité und Gruppenleiter der Forschungsgruppe Entwicklung & Krankheit am Max-Planck-Institut für molekulare Genetik.
Schwerpunkt der Arbeiten von Stefan Mundlos sind die molekularen Ursachen von Fehlbildungen des Skeletts, die er sowohl aus genetischer als auch aus entwicklungsbiologischer Sicht untersucht. Dabei verbindet Stefan Mundlos Grundlagen- mit klinischer Forschung, um neue Erkenntnisse zu Entwicklung, Wachstum und Alterung des Bewegungsapparates zu gewinnen. In Tiermodellen und in Laborversuchen untersucht er u.a. die molekularen Mechanismen der Zelldifferenzierung von Knorpel- und Knochenzellen. Stefan Mundlos leitet das Institut für Medizinische Genetik (IMG) an der Charité - Universitätsmedizin Berlin sowie die Forschungsgruppe „Development & Disease“ am Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik Berlin. Beide Forschungsgruppen arbeiten eng mit dem BCRT zusammen – so lassen sich Fragen der Zelldifferenzierung und Entwicklung mit neuen Erkenntnissen der Regenerativen Medizin vereinen.